Substrattilierungstherapie

Die Substratreduktionstherapie bietet eine Methode zur Behandlung bestimmter Metabolikaufspaltungsstörungen, insbesondere von Glykogenerositorkrankheiten und Lysosomalerositorkrankungen. In einer Aufspeicherungskrankheit tritt ein kritischer Fehler in einem Metabolismusweg auf, der die Zerlegung und Abwesen von bestimmten großen Molekülen in der Zelle verhindert. Wenn das residuelle Zerfall durch andere Wege nicht ausreichend ist, um schädliche Akkumulationen zu vermeiden, akkumuliert sich das Molekül in der Zelle und stört schließlich die normalen biologischen Prozesse. Beispiele für Lysosomalerositorkrankungen sind die Gauchersche Krankheit, die Tay–Sachs-Krankheit, die Sandhoff-Krankheit und der Sanfilippo-Syndrom.