thérapie de réduction du substrat
Conventional medicine
La thérapie de réduction du substrat offre une approche pour le traitement de certaines maladies métaboliques, en particulier les maladies d'accumulation de glycogène et les troubles de l'accumulation lysosomale. Dans un trouble d'accumulation, un échec critique dans un chemin métabolique empêche la dégradation et l'élimination de certaines grandes molécules dans la cellule. Si le dégradation résiduelle par d'autres voies est insuffisante pour prévenir l'accumulation nuisible, la molécule s'accumulera dans la cellule et finira par perturber progressivement les processus biologiques normaux. Les exemples de troubles lysosomaux incluent la maladie de Gaucher, la maladie de Tay–Sachs, la maladie de Sandhoff et le syndrome de Sanfilippo.